Spero che questa nota aiuti i genitori che devono convivere con la pfapa, riporto alcuni punti che mi sembrano fondamentali per chi si affaccia alla pfapa e sono un estratto di un’intervista che abbiamo fatto a una dottoressa che collabora con noi:

PFAPA

1 La pfapa è una malattia autoimmune o autoinfiammatoria?

E’ una malattia autoinfiammatoria, nel corso della quale vengono liberate sostanze, dette citochine, che sono comuni anche ad altre condizioni con infiammazione acuta. Gli effetti di tali citochine (IL1, soprattutto) sono molteplici, tra cui l’innalzamento del set point ipotalamico, cioè la “centralina termica” cerebrale a livello del quale viene “decisa” la temperatura alla quale deve essere portata la temperatura corporea. Questo ha un significato importante nella difesa dalle infezioni: il sistema immunitario mette in atto risposte più efficaci se la temperatura è più alta. Per questo motivo, in corso di infezione, non bisognerebbe essere troppo aggressivi nell’abbattimento della febbre, poichè è uno strumento di difesa. Per la PFAPA il discorso è diverso: il meccanismo che porta alla febbre è il medesimo, ma non c’è, a quanto pare, “un nemico infettivo” da eliminare. Inoltre i livelli raggiunti e la durata della febbre, di solito, sono superiori rispetto alle situazioni innescate da un agente infettivo.

2 Come si fa a non confondere la pfapa con altre febbri periodiche?Sono necessari test genetici o basta analisi ematiche di ves e pcr in stato di benessere e non?

Nelle altre forme la periodicità difficilmente è così stretta e precisa e ci sono altri sintomi di accompagnamento. Alcuni esempi: per la febbre mediterranea familiare sono caratteristici la breve durata degli attacchi (di solito un paio di giorni) e gli intensi dolori addominali (tali da simulare un attacco di peritonite); per la sindrome da Iper IgD è molto caratteristico il notevole scadimento delle condizioni generali in corso di attacco; per la TRAPS la caratteristica clinica è data dalla lunghezza degli episodi febbrili (da 1 a 3 settimane). La neutropenia ciclica, altra condizione con febbre ricorrente, viene facilmente distinta per il riscontro di diminuzione di neutrofili incorso di attacco (mentre nella PFAPA sono aumentati). Dunque, la diagnosi si basa essenzialmente su criteri clinici e le indagini genetiche vengono riservate a pazienti nei quali, sul piano clinico, il medico ritenga ci sia il rischio di essere di fronte a forme febbrili diverse dalla PFAPA. Sul sito www.printo.it/periodicfever del Gaslini di Genova (dott Gattorno), trovate uno score clinico e informazioni circa la diagnosi differenziale. Vi anticipo, nel caso provaste a calcolare lo score per i vostri figli, che per dolore addominale non si intende un comune mal di pancia che dura qualche ora, ma un intenso dolore addominale che ricorda un attacco di peritonite. Lo stesso vale per l’intensità del dolore toracico. Nel caso dei miei pz con PFAPA, per nessuno di essi ritengo di poter selezionare la voce “dolore addominale” dello score, anche se quasi tutti riferiscono di avere, qualche volta o anche spesso, mal di pancia durante l’attacco.

3 Si può trasformare in febbri reumatiche più gravi?

Ho cercato, ma non ho trovato dati in proposito. Attualmente si ritiene che sia una condizione che si autolimita con l’età e non comporta conseguenze a distanza.

4 Può avere conseguenze indelebili su alcuni sistemi vitali, ovvero: respiratorio, circolatorio, immunitario…?

Attualmente non sono riportate conseguenza irreversibili a carico di organi o apparati

5 Quanti anni può durare?

Molto variabile, da pochi mesi a parecchi anni CORTISONE VEDI ARTICOLO SUL FORUM.

4 Durante un attacco con placche, è necessario fare un tampone per evitare i problemi legati allo streptococco e nel caso usare l’antibiotico?

Sì, sarebbe preferibile eseguire il tampone faringeo, soprattutto nei casi in cui lo streptococco sia stato già riscontrato in altre occasioni. Nei casi in cui lo streptococco venga riscontrato frequentemente, consiglio di eseguire un tampone in laboratorio con esame colturale in un momento di benessere, per escludere lo stato di portatore sano. In questi casi, infatti, lo streptococco potrebbe essere uno “spettatore innocente” dell’attacco di PFAPA, riscontrato mediante tampone in fase acuta e quindi “incolpato” di febbre su base infettiva.

TONSILLECTOMIA

1 Che ruolo hanno le tonsille nel malato di pfapa?

Le tonsille sono un tessuto ricco di cellule del sistema immunitario e, di conseguenza, sede di produzione di citochine, quelle molecole cui accennavo prima, mediatrici della risposta infiammatoria, inclusa la febbre

2 Se si tolgono le tonsille, si elimina la pfapa?

Ritengo che non si elimini la pfapa, ma, in molti casi, l’aspetto più eclatante della pfapa, cioè le puntate febbrili elevate e ricorrenti. Credo che questo sia dovuto all’eliminazione di una sorta di “serbatoio” di citochine. A supporto di questa ipotesi, in letteratura è segnalata, in alcuni casi, la persistenza delle stomatiti aftose ricorrenti, dimostrazione della persistenza della “modalità pfapa”

3 Perchè diversi pediatri sconsigliano e ritardano l’intervento, non preoccupandosi delle pessime qualità di vita di genitori e figli in quei giorni, visto che nella maggior parte dei casi risulta migliorare dopo l’intervento?

Riguardo alla pfapa non ci troverete mai d’accordo. Le diverse opinioni dipendono dal livello di conoscenza della PFAPA, dall’esperienza di ciò che si è dimostrato efficace e di ciò che nei propri pazienti non ha funzionato, dall’atteggiamento più o meno aperto del medico a mettere in discussione le proprie convinzioni. Dunque posso parlare esclusivamente per quello che mi riguarda: nei casi in cui il protocollo omotossicologico che propongo non funziona e ritengo che la qualità di vita dei pazienti sia fortemente compromessa dalla PFAPA, consiglio la tonsillectomia

SISTEMA IMMUNITARIO

1 C’è qualcosa che in esso lavora male? E’ troppo o poco sviluppato?

Paragono il sistema immunitario della pfapa ad una molla pronta a scattare per sollecitazioni anche minime. Dunque, una risposta immunologica qualitativamente adeguata (infatti nella maggior parte dei casi si tratta di bambini che non contraggono le solite infezioni respiratorie ricorrenti) che “scatta” anche quando non serve, cioè non c’è un agente infettivo da “combattere”

2 E’ carente o non effettua le dovute reazioni chimiche?

Fa tutto ciò che deve, ma in forma “iper”

ALIMENTAZIONE E INTESTINO

Molti bimbi lamentano mal di pancia come sintomo pre pfapa.

1 I fermenti lattici possono avere un ruolo rilevante in questi casi?

L’integrazione con i fermenti lattici è spesso utile per garantire un miglior funzionamento dell’intestino, sede di gran parte del nostro sistema immunitario.

2 Può un’alimentazione mirata ridurre o risolvere il problema?

Credo che un’alimentazione corretta, con limitazione di zuccheri semplici e cibi che, per esigenza di sintesi, chiamerei “artificiali”, con adeguato apporto di fibre, vitamine e sali minerali, abbia un ruolo importante per migliorare la reattività dell’organismo. Questo è un discorso generale che vale per tutti, non solo per i bimbi con pfapa. Ma nel loro caso, poichè c’è una maggior sensibilità ai fattori di disturbo, è possibile che le conseguenze di un’alimentazione non corretta siano più evidenti per l’eclatante sintomatologia che caratterizza la pfapa, rispetto a sintomi meno evidenti quali stanchezza e cefalea che molte persone riferiscono quando “mangiano male”

IN GENERE

1 Come mai non esiste un protocollo diagnostico specifico, valevole per tutti e di approccio uguale per pediatri e strutture ospedaliere?

L’approccio suggerito nel sito del Gaslini mi sembra molto serio e ritengo che voi genitori possiate fare un’opera molto importante nel contribuire a diffonderlo tra i vostri pediatri e otorini (soprattutto pensando a quelli che dicono “che la pfapa non esiste”)

2 Come mai alcuni si rivolgono all’otorino, altri al reumatologo e altri ancora all’immunologo?Qual’è il vero specialista della pfapa?

Il primo filtro dovrebbe essere il pediatra, al quale spetta il compito di consultare i centri specialistici nei casi in cui abbia il dubbio che possa trattarsi di una malattia genetica e non di pfapa.

3 Su quali basi si diagnostica la pfapa, visto che le manifestazioni spesso variano da bambino a bambino?

Il criterio clinico più importante è la periodicità solitamente molto precisa con cui si manifestano gli attacchi; inoltre, l’esclusione dei criteri clinici che caratterizzano le “altre” forme febbrili (che potete trovare sempre sul sito del Gaslini cui ho fatto riferimento), permettono di orientarci con ragionevole probabilità verso una pfapa A qesto dobbiamo aggiungere che noi come genitori dobbiamo imparare a convivere con la pfapa serenamente, sappiamo che c’è, sappiamo come affrontarla e non dobbiamo vivere nella costante attesa del prossimo attacco, dobbiamo portare i bimbi in vacanza, al mare, al parco giochi, in montagna, sappiamo che non c’è nulla che influisca sulla pfapa, non è il freddo, il caldo, la corrente d’aria… cerchiamo di farli vivere normalmente… sappiamo che una volta sfebbrati possono uscire e divertirsi… non esageriamo tenendoli troppo in casa è una cosa snervante per noi e per loro e crea un circolo vizioso di stress che può peggiorare l’andamento degli attacchi. Non abbiamo paura e non sentiamoci in colpa, cerchiamo di sdrammatizzare davanti ai bimbi e a noi stessi… proviamo a guardare la pfapa negli occhi… mettendo nero su bianco le nostre paure e cercando di ridimensionarle… siamo in tanti qui pronti a supportarci ed aiutarci… scriviamo le nostre impressioni, solo scriverle ed esternarle a volte serve a ridimensionarle…