Mamme e PFAPALa sindrome di Marshall o sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale) è una malattia pediatrica, caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti e rientra quindi nelle febbri periodiche.
Le febbri periodiche sono un gruppo di malattie rare, caratterizzate dalla ricorrenza di episodi febbrili poco chiari, accompagnati da una varietà di altri sintomi infiammatori (come dolori addominali, articolari e eruzioni cutanee). Non esistono cure specifiche e definitive, ma la diagnosi genetica può aiutare a scegliere i trattamenti più adatti o a raggruppare i pazienti per lo studio di nuovi approcci terapeutici.
Pur trattandosi di una malattia rara, entrando in contatto con essa in realtà ci si rende conto che è più diffusa di quanto ci si possa aspettare, eppure gli studi di questa patologia non sono molto diffusi e, anche in ambiente medico pediatrico, se ne parla molto poco e spesso viene addirittura ignorata.
A causa di questa carenza informativa e di questa lacuna nell’ambiente pediatrico, troppo spesso un giovane paziente arriva ad avere una diagnoasi certa dopo mesi, in alcuni casi dopo anni, vivendo quel periodo nell’incertezza, nell’angoscia e assumendo farmaci che non aiutano in alcun modo a migliorare la qualità di vita.
Uno degli scopi che si prefigge Mamme e PFAPA, è quello di accendere i riflettori sulla malattia, sollecitare la discussione e la ricerca nell’ambiente medico-scientifico, stimolare la diffusione delle informazioni e portare a conoscenza di tutti i medici pediatri dell’esistenza di questa patologia, utilizzando tutti gli strumenti mediatici possibili:
- stringendo partnership con altre associazioni che operano nel campo delle febbri periodiche
- organizzando o promuovendo eventi, convegni, dibattiti
- coinvolgendo prestigiosi Medici Specialisti che studiano e si interessano di febbri periodiche reumatiche.