Una diagnosi migliora la vita

Introduzione

Quando si parla PFAPA (acronimo inglese di Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis or periodic fever aphthous pharyngitis and cervical adenopathy) si fa riferimento ad una sindrome che colpisce i bambini, la cui caratteristica principale è una febbre alta che si verifica periodicamente ad intervalli di 3-5 settimane.

E’ stata descritta per la prima volta nel 1987 ed il suo nome completo in italiano è febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenopatie.

Cause

Ad oggi non sono ancora state chiarite le cause alla base della sindrome; l’ipotesi più accreditata è che la PFAPA rappresenti un disturbo dei meccanismi di controllo dell’infiammazione. In alternativa è stato anche ipotizzato che gli episodi febbrili possano dipendere dalla riattivazione di una infezione virale latente da adenovirus.

Non è in ogni caso una malattia contagiosa.

Fattori di rischio

La sindrome non sembra avere particolare famigliarità, mentre sembra essere più diffusa nei maschietti.

Sintomi

Colpisce in genere per la prima volta i bambini al di sotto dei 5 anni di età.

I sintomi principali della sindrome PFAPA sono:

• febbre alta, periodica e prevedibile nel tempo, ad intervalli di circa 3-8 settimane (di norma fra 3 e 5 settimane)
• afte (circa 7 casi su 10)
• faringite (ossia mal di gola, circa 7 casi su 10)
• ingrossamento dei linfonodi del collo (circa 9 casi su 10)

La febbre, il sintomo caratterizzante la malattia, compare in modo piuttosto improvviso con valori elevati (sopra i 38°, ma ben sopportata); dura di norma da 3 a 6 giorni ed è l’unica manifestazione sempre presente.

Più raramente compaiono mal di testa, mal di pancia, nausea, malessere, dolori muscolari diffusi.

Tra gli episodi, e anche durante gli stessi, i bambini appaiono sani.

Sono del tutto assenti sintomi da infezione respiratoria.

Pericoli

La sindrome non è di norma considerata pericolosa e si risolve con la crescita, senza alcuna conseguenza sulla salute del bambino.

Diagnosi

La diagnosi si basa sopratutto sull’osservazione dei sintomi e della loro periodicità (servono almeno 6 mesi di episodi, per porre la diagnosi in via definitiva). Il medico per accertarsi di essere in presenza di PFAPA può richiedere periodici tamponi della gola, che devono essere sempre negativi, ed escludere altre infezioni come la mononucleosi.

In questa fase è essenziale distinguere la sindrome dalle infezioni respiratorie ricorrenti, tipiche per esempio del periodo in cui inizia la frequentazione dell’asilo: la differenza è che la febbre in questi casi non è mai periodica ed è sempre accompagnata da raffreddore e tosse.

Altrettanto importate è poi escludere altre forme di febbri periodiche.

Da un punto di vista di laboratorio si osserva di norma:

• aumento dei leucociti nel sangue
• lieve aumento della VES
• lieve aumento della PCR

Mentre NON si osserva neutropenia (diminuzione del numero dei granulociti o neutrofili).

Cura e terapia

Poichè non è ad oggi disponibile una cura della sindrome, che tuttavia scompare con la crescita, ci si limita a trattare i sintomi dei singoli episodi.

La febbre risponde poco ai classici farmaci usati in pediatria (paracetamolo ed ibuprofene, per esempio). Al contrario, la somministrazione di cortisone (da assumere dietro controllo medico) permette la rapida scomparsa della febbre, anche se potrebbe essere causa di una comparsa più ravvicinata nel tempo dell’episodio successivo. La sensibilità della febbre al cortisone è così caratteristica da essere spesso usata come criterio diagnostico, ossia quando la si osserva è una ulteriore conferma della diagnosi di PFAPA.

Non sono necessari, e quindi l’utilizzo è controindicato, gli antibiotici.

La tonsillectomia (rimozione delle tonsille) può essere presa in considerazione quando la gestione degli episodi risulta difficile per la famiglia; è efficace nell’interrompere o ridurre drasticamente la periodicità degli attacchi (in circa l’80% dei casi), ma in genere non viene consigliata di routine.

Fonti: http://www.farmacoecura.it/malattie/pfapa-febbre-periodica-e-ricorrente-nei-bambini/